Découvrez l’engagement de l’AP-HM dans la lutte contre les maladies rares, touchant plus de 3 millions de Français. Espoirs et avancées à Marseille.
Hôpital – CREDIT : VarACtu
Dans l’univers complexe et souvent méconnu des maladies rares, plus de 3 millions de Français se trouvent confrontés à une réalité bouleversante. Ces pathologies, par définition rares, touchent une personne sur 2000, mettant à l’épreuve patients, familles et soignants. En Provence, l’Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM) se place en avant-garde de cette lutte, avec près de 58 000 patients inscrits, dont 18 800 enfants.
une lumière d’espoir sur la recherche
La journée dédiée aux maladies rares, organisée à Marseille, est une initiative louable visant à faire le point sur les avancées scientifiques et médicales dans ce domaine. Cet événement, fruit de la collaboration entre la Plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HM, l’institut Marseille maladies rares (MarMaRa) et l’Alliance maladies rares Paca, réunit chercheurs, cliniciens et associations de patients. L’objectif ? Partager les dernières informations sur la prise en charge des maladies rares et explorer les nouvelles pistes de traitement.
un réseau de soutien vital
La PEMR-APHM joue un rôle crucial dans l’orchestration de cette lutte, en assurant un lien indispensable entre les centres spécialisés, les laboratoires de recherche et les familles touchées. Cette collaboration multidisciplinaire est essentielle pour avancer dans la compréhension et le traitement de ces pathologies.
avancées et espoirs de traitements
Les progrès dans la recherche sont constants. Grâce à des avancées, notamment dans le domaine de la génétique, environ 200 maladies sont désormais traitables. La thérapie génique, en particulier, ouvre des horizons prometteurs pour des affections considérées jusqu’alors comme incurables. Cela témoigne d’un espoir grandissant pour les patients et leurs proches.
l’importance du dépistage précoce
En France, le dépistage néonatal joue un rôle prépondérant dans la lutte contre les maladies rares. Proposé gratuitement à tous les nouveau-nés, il permet une détection précoce cruciale pour l’efficacité des traitements. Cette initiative, qui a débuté dans les années 70, souligne l’importance d’une prise en charge rapide et adaptée.
Cette journée consacrée aux maladies rares à Marseille est plus qu’un événement : c’est un symbole de l’engagement continu contre ces affections. Elle rappelle l’importance de la recherche, du soutien et de l’espoir pour des milliers de familles.
